Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.

Penyakit Thalasemia

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih diperberat unutk memproduksi sel merah lebih banyak.

Thalasemia

Thalasemia

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat, thalasemia tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata dan menonjolnya tulang pipi.

Sampai saat ini belum ada obat thalasemia yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total. Pengobatan talasemia yang paling optimal adalah tranfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegahnya perkawinan antara dua pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh padangan pembera sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Pengobatan Thalasemia

Sampai saat ini, pengobatan medis belum menemukan obat yang dapat menyembuhkan thalasemia, satu-satunya perawatan dapat dilakukan adalah dengan melakukan tranfusi darah. Untuk menghindari dampak buruk tranfusi darah, penderita thalasemia juga harus melakukan terapi klasik agar zat besi yang terkandung dalam tubuh secara berlebihan dapat dikeluarkan. Pengobatan atau pencegahan yang paling efektif adalah dengan menghindari pernikahan pada penderita yang memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia.

Jika salah satu pasangan memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia kemungkinan besar akan menurun pada anaknya dengan tingkat risiko yang lebih tinggi dan menghasilkan anak penderita thalasemia dengan gen bawaan dari orangtua. Akibat yang terjadi jumlah penderita thalasemia semakin meingkat tajam.

Gejala umumnya dari thalasemia hampir sama dengan penyakit anemia, yakni wajah terlihat mudah pucat karena kekurangan sel darah merah, selera makan yang berkurang, tubuh mudah merasa cepat lelah, keseimbangan tubuh yang mulai berkurang, mudah sakit dsb.

Jika mengalami gejala diatas segerakan memeriksakan diri apakah terkena anemia atau thalasemia, agar cepat mendapatkan perawatan dan pengobatan sebelum penyakit tersebut berdampak buruk.

Jenis Penyakit Thalasemia

Penyakit thalasemia mayor beta biasanya terjadi akibat suatu kegagalan dalam hal sintesis rantai globin beta baik secara parsial atau juga secara total. Dan dengan cara seperti itu maka menyebabkan gangguan terjadinya sintesis hemoglobin dan juga pada kasus penyakit anemia kronik. Jika pewarisan adalah autosimal resesif. Dan selain itu juga kelainan yang terjadi pada gen globin beta yang bisanya dalam bentuk suatu mutasi pada titik yang bisa mempengaruhi ekspresi gen atau juga dalam hal pengolahan dari messenger RNA. Sudah diketahui bahwa beragam dari bentuk mutasi dan juga dari keragaman ini bisa menjadi penyebab atas luasnya variasi stadium kondisi penyakit ini.

Komplikasi yang terjadi dari penyakit talasemia mayor adalah membutuhkan transfusi darah selama seumur hidup mereka. Dan pada penyakit thalasemia mayor mempunyai komplikasi yang terjadi lebih sering dibandingkan dengan penyakit thalasemia intermedia. Komplikasi nerumuskular yang tidak jarang terjadi. Biasanya untuk pasien yang mengalami masalah terlambat berkalan. Sindrom seperti neupati juga kemungkinan terjadi dengan ditandai suatu kelemahan pada otot-otot dengan proksimal. Dan paling utama adalah suatu ektremitas akibat terjadinya iskemia serebral yang bisa muncul pada episode suatu kelainan secara neruologik fokal ringan. gangguan yang terjadi pada pendengaran kemungkinan juga bisa terjadi pada kebanyakan kasus penyakit anemia hemolitik atau juga diseritropoitik lainnya ada suatu peningkatan kecenderungan dari terbentuknya batu pigmen yang letaknya ada di dalam kandung empedu. Selain itu, serangan pirai sekunder yang bisa muncul akibat dari trun over sel yang ada di dalam sumsum tulang hemosiderosis akibat dari transfusi darah yang harus dilakukan secara berulang kali atau juga salah satu pemberian dari obat thalasemia yang mengandung kandungan besi di dalamnya.

Pencegahan yang bisa dilakukan adalah dengan pemberian selatin azen misalnya adalah dalam hal desferal. Penyakit hepatitis yang terjadi setelah pemberian transfusi darah juga bisa ditemukan paling utama jika darah yang ditransfusikan atau juga komponennya yang tidak diperiksa terlebih dahulu dengan adanya suatu keadaan dari patogen misalnya adalah seperti HbsAg dan juga anti HCV. Penyakit HIV AIDS dan juga jenis penyakit Creutzfeldt Jacob yang bisa juga ditularkan lewat transfusi darah.

Hemosiderosis yang bisa mengakibatkan terjadinya penyakit sirosis hati hepatis, penyakit diabetes melitus dan juga penyakit jantung. Pigmentasi yang terjadi pada kulit akan mengalami peningkatan jika ada hemosiderosis akibat dari suatu peningkatan pada endapan melanin dikatalisasi oleh suatu endapan besi yang mengalami peningkatan. Dengan chellatin agentis hiperpigmentasi ini bisa dikoreksi lagi. Tidak secra menahun pada kaki dan biisa dijumpai pada deformitas dibagian skelet, tulang aatu sendi yang kemungkinan bisa juga terjadi. Deformitas pada muka yang kadang terjadi juga bisa dengan kasus yang berat sehingga bisa memberikan suatu gambaran yang lebih menakutkan lagi dan membutuhkan operasi untuk mengoreksinya. Pembesaran pada limpa yang bisa menyebabkan terjadinya hiperplenisme yang bisa menyebabkan terjadi trombositopenia dan juga pendarahan.

Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , | Comments Off

Gejala Penyakit Thalasemia

Gejala Penyakit Thalasemia – Penyakit thalasemia merupakan suatu penyakit yang disebabkan karena terjadinya suatu ganguan pada produksi hemoglobin dan juga disebabkan karena genetic atau keturunan. Penyakit thalasemia ini biasanya ditandai dengan penyakit anemia, terjadinya pembesaran pada limfa, dan bentuk tulang yang tidak normal, serta terjadi gangguan pertumbuhan.  Jenis penyakit thalasemia dibagi menjadi dua, yakni penyakit thalasemia minor dan penyakit thalasemia mayor. Pada penyakit thalasemia minor biasanya ada suatu gen globin yang sifatnya normal dan juga suatu gen yang sifatnya tidak normal. Elektroforesis dari hemoglobin (Hb) normal. Gejala penyakit thalasemia diantaranya adalah anemia. Mengapa ditandai dengan penyakit anemia?

Gejala Penyakit Thalasemia

Gejala Penyakit Thalasemia

Gejala Thalasemia

Gejala penyakit thalasemia salah satunya dengan ditandai sebagai penyakit anemia misalnya adalah muka pucat, susah tidur, lemas dan lesu, nafsu makan yang berkurang, infeksi yang terjadi namun secara berulang. Selain ditandai dengan anemia, gejala penyakit thalasemia adalah jantung berdebar. Jantung yang terlalu keras dalam melakukan tugasnya untuk memenuhi kebutuhan dari hemoglobin dan juga semakin lama jantung akan lemah dan akan berdebar-debar. Kelainan pada tulang yang kemudian akan mengalami penipisan dan juga kerapuhan. Biasanya sel darah yang diproduksi dalam sumsum tulang.

Pada kondisi penderita penyakit thalasemia biasanya sumsum tulang akan dipaksa bekerja menjadi lebih keras untuk melakukan pembentukan hemoglobinnya menjadi lebih banyak. Pada mereka yang menderita penyakit thalasemia yang sifatnya berat atau mayor, biasanya penampakan dari penderita thalasemia mayor adalah batang hidung yang agak melesak masuk ke dalam.

Penyakit thalasemia kedengarannya cukup awam bagi mereka yang tak mengenal asal usul penyakit ini, namun dari beberapa data  di Indonesia sendiri untuk penderita thalasemia ternyata cukup banyak yang berasal dari turunan gen orang tua yang memiliki riwayat penyakit thalasemia ini yang memiliki resiko penurunan kepada anak hingga ditemukan 6-10 % penduduk Indonesia pembawa gennya.

Thalasemia termasuk dalam jenis penyakit darah, gejala dan terjadinya thalasemia hampir sama dengan anemia. Thalasemia juga sering disebut sebagai penyakit peradaban dari penyakit anemia akut. Thalasemia terjadi akibat dari adanya gangguan pada aktivitas di dalam sel darah merah dalam sintesis / pembentukan hemoglobin yang kemudian mengakibatkan kerusakan pada sle darah.

Penderita thalasemia umumnya memiliki jumlah hemoglobin yang sangat kurang bahkan hampir tidak ada sama sekali. Oleh karenanya, penderita thalasemia melakukan transfusi darah secara rutin.

Gejala Penyakit Thalasemia – Penderita thalasemia pada tahap awal dapat disembuhkan dengan cara melakukan transplantasi sumsum tulang atau menggunakan teknologi punca yang baru-baru ini ditemukan oleh para medis. Sel punca ini merupakan sel induk dalam tubuh yang dapat berkembang menjadi sel darah.

Salah satu hal yang bisa dilakukan untuk mendeteksi gejala penyakit thalasemia adalah dengan melakukan diagnosa. Namun, diagnosa pada penderita penyakit thalasemia ini agak sukar dibandingkan pada penyakit hemoglobin lainnya. Biasanya perhitungan dari jenis darah yang sifatnya lengkap atau komplit ini akan ditunjukkan dengan rendahnya anemia dan juga rendahnya MCV atau mean corpuscular volume. Elektroforesa yang bisa membantu, namun tidak pasti dan yang paling utama untuk alfa-thalasmeia. Oleh sebab itu diagnosis ini biasanya terjadi berdasarkan kepada suatu pola herediter dan juga yang dilakukan pemeriksaan hemoglobin  khusus.

Pemeriksaan Thalasemia

Hal yang bisa dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang menderita penyakit thalasemia adalah dengan melakukan pemeriksaan laboratorium. Hal ini merupakan salah satu hal yang sangat penting karena berdasarkan dari penampilan sebagian besar yang bisa menjadi pembawa thalasmeia yang tidak bisa dibedakan dengan orang yang normal. Selain itu, pemeriksaan darah tadi meliputi pada darah secara rutin atau yang disebut dengan complete count blood atau CBC dan juga analisa pada hemoglobin.

Pemeriksaan darah yang dilakukan bisa memberikan suatu penilaian dasar komponen dari sel darah, yang paling utama adalah jumlah dari sel darah merah dan juga kandungan pada hemoglobin atau Hb. Penderita thalasemia biasanya akan mempunyai jumlah sel darah merah yangs ehat dan juga kandungan dari Hb yang jauh lebih sedikit serta nilainya normal. Pada pemeriksaan gambaran darah tepi, maka biasanya akan terlihat bahwa penderita penyakit thalasemia mempunyai bentuk dari sel darah merah yang jauh lebih kecil dibandingkan dengan sel darah merah normal. Analisan pada hemoglobin yang bisa membantu mengukur dari jumlah komponen Hb dalam keadaan normal yang sedang dibentuk dan kemudian mendeteksi adanya suatu pembentukan dari Hb yang tidak normal.

Selain dengan melakukan pemeriksaan darah seperti diatas, dokter biasanya akan merekomendasikan dalam melakukan pemeriksaan zat besi dalam darah untuk bisa membedakan apakah penyakit anemia disebabkan dari kekurangan besi atau penyakit thalasemia.

Mengingat penyakit thalasemia adalah salah satu jenis penyakit faktor genetik, maka anamnesis yang dilakukan mengenai dari riwayat kesehatan keluarga si penderita penyakit thalasemia haruslah dilakukan untuk bisa membantu proses diagnosis thalasemia. Jika memang ada hasil siwayat keluarga penderita penyakit thalasemia dan juga menginginkan untuk bisa mempunyai anak dan keturunan, maka ada baiknya jika melakukan konsultasi dan pemeriksaan terlebih dahulu ke dokter untuk menentukan dari sebagian besar resiko yang bisa menurunkan penyakit talasemia tadi pada anak yang dilahirkannya nanti.

Gejala Penyakit Thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Thalasemia Pada Anak

Thalasemia Pada AnakThalasemia merupakan salah satu penyakit menahun yang diturunkan dalam keluarga dan penyakit thalasemia memang merupakan penyakit yang diwariskan oleh gen orang tua atau salah satu gen orang tua.

Penyakit Thalasemia

Penyakit thalasemia juga sering dikaitkan oleh anemia dimana penyebab anemia disebabkan oleh kadar hemoglobin (Hb) dan sel darah merah darah dalam darah menurun atau jumlahnya berkurang. Hemoglobin berfungsi untuk mengikat dan membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin sendiri tersusun dari 2 jenis rantai protein yakni rantai protein alpha globin dan rantai protein beta globin. Bila yang terganggu pembentukannya adalah rantai protein alpha globin, maka thalasemia yang timbul disebut thalasemia beta. Kedua tipe ini bisa ditemukan dalam bentuk ringan hngga berat.

Thalasemia Pada Anak

Thalasemia Pada Anak

Thalasemia adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah. Akibatnya, anak selalu kekurangan darah (anemia) yang ditandai rendahnya kadar hemoglobin. Pada thalasemia yang berat, anak harus melakukan tranfusi darah seumur hidupnya.

Penyakit Thalasemia Pada Anak akan mengakibatkan kelainan pada cacat organ tubuh seperti bentuk jari tangan atau kaki yang ukuran jarinya atau susunan jari kaki tidak normal, atau kecacatan fisik. Seperti yang terlihat pada gambar di bawah ini

Penyakit thalasemia yang khususnya adalah jenis penyakit thalasemia mayor lebih identik dengan terjadinya kematian akibat suatu penumpukan zat yang bisa mengganggu bagian organ jantung dan juga penderita biasanya akan menunjukkan suatu gejala yang khusus, yakni adalah seperti badannya yang agak lebih susah dalam berkembang. Hany secara medis saja kita bisa tahu bahwa penyakit thalasemia mayor berakhir dengan penyakit kematian. Paling tidak mereka bisa bertahan sekitar 10-20 tahun. Dalam strategi pencegahan penyakit thalasemia, maka kita bisa mencegah terjadinya penyakit talasemia agar tidak terjadi. Tahap yang pertama dilakukan adalah dengan cara melibatkan suatu pengembangan secara kaedah yang sesuai dengan diagnosis dari pranatal dan juga dengan menggunakannya dengan tujuan untuk bisa lebih mengenal pasangan dengan resiko tinggi penyakit thalasemia yang sudah punya anak dengan kasus penyakit thalasemia. Dan tahap keduanya adalah dengan melibatkan penyaringan pada penduduk mengenai pengenalan secara pasti antara pembawa dan juga memberikan penjelasan kepada mereka yang mempunyai suatu resiko. Seterusnya akan menyediakan suatu diagnosis pranatal yang sebelumnya mereka sudah mempunyai anak-anak yang mengidap penyakit thalasemia. Hal ini akan membantu dalam menurunkan jumlah bayi yang terkena penyakit thalasemia.

Pengobatan Thalasemia

Memang hingga saat ini masih belum diketahui secara pasti obat thalasemia dan pengobatan yang bisa dilakukan untuk menyembuhkannya secara total. Pengobatan yang dilakukan dengan transfusi darah biasanya diberikan jika kadar dari Hb memang sudah rendah kurang dari jumlah 6 g% atau jika anak Anda mengeluhkan tidak mau makan dan badan yang lemah.

Untuk membantu mengeluarkan besi dari jaringan di dalam tubuh, maka biasanya akan diberikan iron chelating agent, yakni adalah desferal yang diberikan secara intramuskular atau juga intravena. Splenektomi ini dilakukan pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun dan tua, sebelum didapatka suatu gejala dari hipersplenisme atau juga hemosiderosis. Jika kedua tanda ini sudah menunjukkan gejala, maka splenektomi sudah tidak akan ada manfaatnya lagi. Sesudah melakukan cara ini, frekuensi dari transfusi darah biasanya akan dilakukan lebih jarang. Dan jika diberikan juga bermacam-macam jenis vitamin, namun preparat dengan kandungan besi merupakan salah satu indikasi yang paling kontra.

Pada laboratorium klinik, kadar dari Hb yang bisa ditentukan dengan melakukan beberapa cara :

  1. Cara kolorimetrik misalnya dengan melakukan sianmethemoglobin (HiCN)
  2. Cara oksihemoglobin (HbO2)

Pemeriksaan kadar Hb yang dilakukan dengan melakukan cara sianmetheglonin. Cara ini merupakan salah satu cara yang sangat mudah dilakukan. Dan selain itu juga mempunyai  suatu standar yang stabil dan bisa mengukur dengan lebih pasti mengenai jenis Hb terkecuali pada sulfhemoglobin. Metode sahli yang dilakukan berdasarkan dari suatu pembentukan hematin asam yang sangat tidak dianjurkan lagi akibat kesalahan besar yang pernah terjadi, alat yang tidak sesuai dengan standarisasi dan juga tidak semua jenis dari Hb bisa diubah menjadi ke bentuk hematin asam misalnya adalah seperti karbokshemoglobin, metehemoglobin, dan sulfhemoglobin.

Terapi yang dilakukan untuk penyakit thalasemia pada anak adalah dilakukan dengan teratur untuk bisa membantu dalam mempertahankan kadar Hb yang berada diatas 10 g/dl. Regimen dari hiper transfusi ini biasanya mempunyai suatu keuntungan secara klinis yang lebih nyata dan bisa memungkinkakn terjadinya aktivitas secara normal dan juga lebih nyaman. Membantu mencegah terjadinya ekspansi sumsum tulang dan juga masalah dalam hal kosmetik progresif yang berhubungan dengan suatu perubahan pada deformitas muka dan membantu meminimalkan dilatasi jantung atau penyakit osteopororis.

Pemberian transfusi darah yang dilakukan untuk penyakit thalasemia pada anak dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah marah biasanya terpampat biasanya dibutuhkan sekitar 4-5 minggu. Uji silang yang memang harusnya dilakukan untuk bisa membantu mencegah terjadinya alloimunisasi dan jga mencegah terjadinya reaksi dalam hal transfusi. Lebih baik menggunakan PRC yang relatif lebih segar walaupun memang membutuhkan tingkat hati-hati yang lebih tinggi.

Thalasemia Pada Anak

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , | Leave a comment