Gejala Penyakit Thalasemia

Penyakit thalasemia merupakan suatu penyakit yang disebabkan karena terjadinya suatu ganguan pada produksi hemoglobin dan juga disebabkan karena genetic atau keturunan. Penyakit thalasemia ini biasanya ditandai dengan penyakit anemia, terjadinya pembesaran pada limfa, dan bentuk tulang yang tidak normal, serta terjadi gangguan pertumbuhan.  Jenis penyakit thalasemia dibagi menjadi dua, yakni penyakit thalasemia minor dan penyakit thalasemia mayor. Pada penyakit thalasemia minor biasanya ada suatu gen globin yang sifatnya normal dan juga suatu gen yang sifatnya tidak normal. Elektroforesis dari hemoglobin (Hb) normal. Gejala penyakit thalasemia diantaranya adalah anemia. Mengapa ditandai dengan penyakit anemia?

Gejala penyakit thalasemia salah satunya dengan ditandai sebagai penyakit anemia misalnya adalah muka pucat, susah tidur, lemas dan lesu, nafsu makan yang berkurang, infeksi yang terjadi namun secara berulang. Selain ditandai dengan anemia, gejala penyakit thalasemia adalah jantung berdebar. Jantung yang terlalu keras dalam melakukan tugasnya untuk memenuhi kebutuhan dari hemoglobin dan juga semakin lama jantung akan lemah dan akan berdebar-debar. Kelainan pada tulang yang kemudian akan mengalami penipisan dan juga kerapuhan. Biasanya sel darah yang diproduksi dalam sumsum tulang.

Pada kondisi penderita penyakit thalasemia biasanya sumsum tulang akan dipaksa bekerja menjadi lebih keras untuk melakukan pembentukan hemoglobinnya menjadi lebih banyak. Pada mereka yang menderita penyakit thalasemia yang sifatnya berat atau mayor, biasanya penampakan dari penderita thalasemia mayor adalah batang hidung yang agak melesak masuk ke dalam.

Salah satu hal yang bisa dilakukan untuk mendeteksi gejala penyakit thalasemia adalah dengan melakukan diagnosa. Namun, diagnosa pada penderita penyakit thalasemia ini agak sukar dibandingkan pada penyakit hemoglobin lainnya. Biasanya perhitungan dari jenis darah yang sifatnya lengkap atau komplit ini akan ditunjukkan dengan rendahnya anemia dan juga rendahnya MCV atau mean corpuscular volume. Elektroforesa yang bisa membantu, namun tidak pasti dan yang paling utama untuk alfa-thalasmeia. Oleh sebab itu diagnosis ini biasanya terjadi berdasarkan kepada suatu pola herediter dan juga yang dilakukan pemeriksaan hemoglobin  khusus.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , , , , , , | Leave a comment

Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih diperberat unutk memproduksi sel merah lebih banyak.

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat, thalasemia tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata dan menonjolnya tulang pipi.

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah tranfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegahnya perkawinan antara dua pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh padangan pembera sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , | Leave a comment

Cara Mencegah Thalasemia

Sampai saat ini, pengobatan medis belum menemukan obat yang dapat menyembuhkan thalasemia, satu-satunya perawatan dapat dilakukan adalah dengan melakukan tranfusi darah.

Untuk menghindari dampak buruk tranfusi darah, penderita thalasemia juga harus melakukan terapi klasik agar zat besi yang terkandung dalam tubuh secara berlebihan dapat dikeluarkan. Pengobatan atau pencegahan yang paling efektif adalah dengan menghindari pernikahan pada penderita yang memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia.

Jika salah satu pasangan memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia kemungkinan besar akan menurun pada anaknya dengan tingkat risiko yang lebih tinggi dan menghasilkan anak penderita thalasemia dengan gen bawaan dari orangtua. Akibat yang terjadi jumlah penderita thalasemia semakin meingkat tajam.

Gejala umumnya dari thalasemia hampir sama dengan penyakit anemia, yakni wajah terlihat mudah pucat karena kekurangan sel darah merah, selera makan yang berkurang, tubuh mudah merasa cepat lelah, keseimbangan tubuh yang mulai berkurang, mudah sakit dsb.

Jika mengalami gejala diatas segerakan memeriksakan diri apakah terkena anemia atau thalasemia, agar cepat mendapatkan perawatan dan pengobatan sebelum penyakit tersebut berdampak buruk.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , | Leave a comment

Thalasemia Pada Anak

Thalasemia merupakan salah satu penyakit menahun yang diturunkan dalam keluarga dan penyakit thalasemia memang merupakan penyakit yang diwariskan oleh gen orang tua atau salah satu gen orang tua.

Penyakit thalasemia juga sering dikaitkan oleh anemia dimana penyakit anemia disebabkan oleh kadar hemoglobin (Hb) dan sel darah merah darah dalam darah menurun atau jumlahnya berkurang. Hemoglobin berfungsi untuk mengikat dan membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin sendiri tersusun dari 2 jenis rantai protein yakni rantai protein alpha globin dan rantai protein beta globin. Bila yang terganggu pembentukannya adalah rantai protein alpha globin, maka thalasemia yang timbul disebut thalasemia beta. Kedua tipe ini bisa ditemukan dalam bentuk ringan hngga berat.

Thalasemia adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah. Akibatnya, anak selalu kekurangan darah (anemia) yang ditandai rendahnya kadar hemoglobin. Pada thalasemia yang berat, anak harus melakukan tranfusi darah seumur hidupnya.

Penyakit thalasemia yang diderita oleh anak akan mengakibatkan kelainan pada cacat organ tubuh seperti bentuk jari tangan atau kaki yang ukuran jarinya atau susunan jari kaki tidak normal, atau kecacatan fisik. Seperti yang terlihat pada gambar di bawah ini

Gambar diatas menunjukkan akibat kelainan darah, salah satunya thalasemia

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , | Leave a comment

Sakit Thalasemia

Penyakit thalasemia kedengarannya cukup awam bagi mereka yang tak mengenal asal usul penyakit ini, namun dari beberapa data  di Indonesia sendiri untuk penderita thalasemia ternyata cukup banyak yang berasal dari turunan gen orang tua yang memiliki riwayat penyakit thalasemia ini yang memiliki resiko penurunan kepada anak hingga ditemukan 6-10 % penduduk Indonesia pembawa gennya.

Bentuk sel darah normal dengan sel darah thalasemia

Thalasemia termasuk dalam jenis penyakit darah, gejala dan terjadinya thalasemia hampir sama dengan anemia. Thalasemia juga sering disebut sebagai penyakit peradaban dari penyakit anemia akut. Thalasemia terjadi akibat dari adanya gangguan pada aktivitas di dalam sel darah merah dalam sintesis / pembentukan hemoglobin yang kemudian mengakibatkan kerusakan pada sle darah.

Penderita thalasemia umumnya memiliki jumlah hemoglobin yang sangat kurang bahkan hampir tidak ada sama sekali. Oleh karenanya, penderita thalasemia melakukan transfusi darah secara rutin.

Penderita thalasemia pada tahap awal dapat disembuhkan dengan cara melakukan transplantasi sumsum tulang atau menggunakan teknologi punca yang baru-baru ini ditemukan oleh para medis. Sel punca ini merupakan sel induk dalam tubuh yang dapat berkembang menjadi sel darah.

Posted in Thalasemia | Tagged , , , , , , | Leave a comment